Quim es un niño de seis años de Menorca que sonríe constantemente, ajeno a que su cuerpo libra una batalla diaria. Padece un síndrome mitocondrial, una enfermedad ultrarrara de la que no existen más casos diagnosticados en España. Su madre, Núria Marí, ha explicado en una entrevista cómo su vida cambió cuando Quim tenía apenas seis meses. Tras el confinamiento, una derivación médica les llevó a un torbellino de pruebas que, en menos de dos meses, concluyeron con un diagnóstico gracias a la doctora Ángeles Ruiz, hoy ya jubilada. Se trata de una enfermedad ultrarrara tan infrecuente que hoy por hoy solo existen dos casos diagnosticados en España: el de Quim en Menorca y el de Darío, un niño de Sevilla. La enfermedad provoca que el cuerpo no genere suficiente energía, lo que afecta a toda la musculatura y le genera grandes dificultades para caminar o, incluso, para comer. Al no existir más casos, los médicos pudieron dar un diagnóstico, pero no un pronóstico. “No se puede saber cómo será el mañana porque no hay otros casos”, lamenta su madre. A pesar de las severas limitaciones físicas, el nivel cognitivo de Quim no está afectado. Su familia asegura que entiende perfectamente todo lo que pasa a su alrededor y que es plenamente consciente de la realidad. Es un niño muy sociable al que le encanta estar rodeado de gente. “Es un niño que siempre suele estar contento”, afirma su madre. El día a día de la familia es complicado y está marcado por una rutina muy establecida que incluye visitas semanales al hospital para recibir fisioterapia. Para comunicarse, Quim utiliza el movimiento de sus brazos para responder sí o no, además de un avanzado comunicador que le detecta la mirada. “Nuestro principal objetivo es que Quim tenga una vida lo más normal posible”, explica Núria. Para lograr esa normalidad, Quim asiste al colegio CEIP Sant Climent, donde interactúa con sus compañeros y el centro se esfuerza por adaptar todas las actividades a sus necesidades. Sin embargo, su madre reconoce que es muy difícil encontrar actividades extraescolares adaptadas. Una de las actividades que más disfruta son las terapias individuales con animales que realiza en un entorno de la naturaleza. Esta terapia le ha permitido vivir experiencias que su familia nunca pensó que fueran posibles. “Monta en poni, cosa que nunca me hubiese imaginado, y él está feliz”, relata su madre. Actualmente, no existe un tratamiento curativo para esta enfermedad. Toda la esperanza de la familia está depositada en el proyecto de investigación Mitocure, una línea de trabajo abierta en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla e impulsada por la familia de Darío, el otro niño afectado. El objetivo no es la cura, pero sí mejorar sustancialmente su calidad de vida. “Los primeros resultados que nos llegan del laboratorio son bastante optimistas”, comenta Núria. El proyecto necesita financiación para seguir adelante y las familias han abierto varias vías para quienes deseen colaborar. Se pueden realizar donaciones a través de un número de cuenta de la asociación “Un Guerrero llamado Darío” o mediante la plataforma online migranodearena.org. Otra forma de ayudar es organizar eventos solidarios que, al mismo tiempo, contribuyen a dar visibilidad a su lucha.