Imaginemos por un momento que las proteínas de nuestro cuerpo funcionan como las personas en una enorme red social. Cada una tiene sus contactos, alianzas y grupos de afinidad. Cuando algo falla en estas relaciones, las consecuencias pueden ser graves. Partiendo de esta analogía, un equipo científico de la Universidad de Málaga (UMA), en estrecha colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha logrado un avance fundamental. Han desarrollado un trabajo que permite identificar con mayor precisión estos grupos de proteínas, comprender qué falla cuando surge una patología y, sobre todo, abrir nuevas vías para el diagnóstico y el desarrollo de terapias más precisas. Uno de los principales autores de esta investigación es James Richard Perkins, investigador del Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la UMA. Perkins explica la naturaleza de las enfermedades raras, cuyo nombre se debe a que son "muy poco frecuentes en la población, básicamente". Detalla que una enfermedad concreta puede ocurrir en "1 por cada 100.000 personas", pero el problema reside en la suma total. "Si lo sumas, hay muchas enfermedades raras. Entonces, realmente, aunque cada una ocurre en muy poca gente, si sumas todos los distintos, llega siendo mucha gente que sufre de ellos", aclara el investigador. Esta baja frecuencia individual convierte su estudio en un reto mayúsculo. Para analizar genéticamente una enfermedad común como la diabetes tipo 2, los científicos pueden reunir fácilmente a un gran número de pacientes y compararlos con un grupo de control sano. Sin embargo, con las patologías poco frecuentes, este enfoque es inviable. "Es difícil juntar suficientemente personas con la misma enfermedad", señala Perkins. Esta limitación obliga a la comunidad científica a "buscar otras maneras de mejor entender estas enfermedades", un camino en el que su nueva metodología resulta crucial. El núcleo de su investigación se basa en analizar cómo interactúan las proteínas en el organismo. Perkins recurre a una metáfora para ilustrar su importancia: "Si yo quiero saber algo más sobre una persona, si yo puedo ver cómo son sus amigos, qué hacen sus amigos, si varios de sus amigos, por ejemplo, le gusta, no sé, ir de kayak, yo puedo, a lo mejor, predecir que esta persona también le gusta ir de kayak". Este mismo principio se aplica a la biología molecular. Conocer el entorno de una proteína y sus interacciones permite inferir su función. Este enfoque es especialmente valioso para ampliar el conocimiento sobre patologías complejas. Por ejemplo, en las rasopatías, un grupo de enfermedades raras causadas por mutaciones en genes específicos, los científicos pueden usar la red de interacciones para encontrar nuevos implicados. "Si yo puedo ver si en la red de proteínas hay otra proteína que interactúa o que está conectada a estos genes que causan las rasopatías, yo puedo hacer una proyección, yo puedo decir, 'yo creo que este también tiene que ver con las rasopatías'", detalla Perkins. El método, por tanto, funciona como un expansor de conocimiento a partir de la información limitada disponible. La principal novedad que aporta esta investigación frente a enfoques anteriores es su capacidad para reflejar la complejidad de las interacciones biológicas. "Tradicionalmente, cuando tú agrupas las proteínas, tú solo puedes poner una en cada grupo, entonces no es realmente la realidad", explica el investigador. Al igual que una persona pertenece a diferentes círculos sociales (amigos, familia, trabajo), las proteínas también participan en múltiples procesos y grupos funcionales. La mayoría de los algoritmos clásicos no podían capturar esta multifuncionalidad. El equipo de la UMA ha perfeccionado un algoritmo existente que sí permite que "la misma proteína esté en más que un grupo". Pero su contribución clave ha sido otra: la velocidad. "Lo que hemos hecho nosotros es hacerlo ir más rápido, y eso es necesario porque hoy en día estamos hablando de muchos datos", afirma Perkins, en referencia a la era del Big Data en la biología. Esta optimización permite analizar las gigantescas redes de interacciones proteicas de una manera eficiente y escalable. Para demostrar su validez, el equipo aplicó el algoritmo mejorado al estudio de las ya mencionadas rasopatías. A través de este análisis, han generado "predicciones", es decir, una lista de "genes o proteínas que son potencialmente también involucrados en estas enfermedades". Este es el primer gran resultado de su trabajo, un punto de partida para futuras investigaciones. Como biólogos computacionales, su labor consiste en analizar los datos y generar hipótesis. "Ahora pasamos esta información a otros grupos, otros colaboradores [...] que van a hacer más pruebas y mirar en más detalle el papel de estas proteínas", comenta. El camino desde esta predicción computacional hasta un tratamiento o un diagnóstico concreto para un paciente es largo. Perkins es cauto y subraya que no quieren crear falsas expectativas. El objetivo inmediato es "aumentar la información sobre estas enfermedades", lo cual es el pilar para cualquier avance futuro. "El primer paso es entenderlo, es mejorar nuestro, bueno, cuánto entendemos de estas enfermedades", insiste. La esperanza, a largo plazo, es que la validación de estas predicciones "termine con nuevos tratamientos y diagnósticas". La historia de James Richard Perkins es también la de un talento internacional atraído por el ecosistema científico de Málaga. Este investigador británico se encontraba trabajando en la University College London (UCL) cuando conoció a Juan Antonio Aranea, un investigador malagueño. "Empezamos trabajando en redes, ahí en Inglaterra, y claro, él volvió a Málaga", recuerda. Perkins siguió en contacto con él y continuó en la misma línea de investigación, lo que finalmente lo trajo a la Costa del Sol, donde ahora es profesor en la Facultad de Ciencias. Cuestionado por su vida en la ciudad, concluye con una sonrisa: "No me puedo quejar, la verdad".