Bệnh nhân 17 tuổi đến viện khám do chưa có kinh nguyệt và ngực kém phát triển, bất ngờ được bác sĩ chẩn đoán mang bộ nhiễm sắc thể nam giới 46, XY cùng tinh hoàn ẩn trong ổ bụng.