Carolina fue diagnosticada con 6 años de leucodistrofia TUBB4A, una enfermedad rara neurodegenerativa que afecta a apenas 300 niños en el mundo, doce de ellos en España. Su madre, Laura Rivera, y su hermana, Isabel, han relatado en los micrófonos de COPE la lucha de la familia para conseguir fondos, visibilizar la enfermedad y encontrar un tratamiento para Carolina, que ahora tiene 12 años. Se trata de una enfermedad provocada por una mutación genética localizada en el cromosoma 19. Tal y como explica su madre, "son niños que nacen aparentemente sanos, pero poco a poco van perdiendo todas las facultades", lo que les genera una gran dependencia. Actualmente, Carolina ya va en silla de ruedas y tiene "muchos problemas a nivel de movilidad y del habla". El avance de la enfermedad es implacable. "Si hace un año me haces esta pregunta, todavía sostenía, ya a día de hoy no. Son enfermedades que avanzan muy rápido", lamenta Laura. La familia busca fondos para traer a España un medicamento experimental de Estados Unidos, ya sea "por uso compasivo o a través de un ensayo clínico", y ayudar así no solo a Carolina, sino "a todos los niños que vengan detrás". La familia ha impulsado una recogida de firmas en la web 'masvisibles.com' para que la leucodistrofia se incluya en el cribado neonatal en toda España. Laura Rivera denuncia que hay tres tipos de leucodistrofia que tienen tratamiento si se detectan en las primeras horas de vida, pero la prueba no se realiza en todas las comunidades. "Dependiendo de la comunidad autónoma que nazcas, puedes tener la oportunidad de vivir o no", critica. Para dar a conocer su caso, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la familia instalará una mesa informativa este fin de semana en la calle Santiago de Valladolid. Allí, los ciudadanos podrán recibir información y llevarse un libro dedicado por Isabel y Carolina. La hermana de Carolina, Isabel, de solo 11 años, se ha convertido en una pieza clave de la recaudación de fondos. Tras ganar un concurso de cuentos navideños en Valladolid, su relato se convirtió en el libro 'Carolina purpurina, brillantes aventuras sobre ruedas', que alcanzó el número 1 en Amazon a los tres días de su publicación. El éxito ha animado a Isabel a continuar escribiendo y ya prepara el lanzamiento de su tercer libro para el Día del Libro, el próximo 23 de abril. La propia Carolina participa en el proceso creativo, dando el visto bueno a los capítulos antes de que se publiquen.