Con motivo del próximo Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este sábado, la asociación GERNA (Grupo de Enfermedades Raras de Navarra) ha alzado la voz para visibilizar la realidad de los afectados y sus familias. El presidente de la asociación, Adrián Elizalde, y la responsable en La Ribera, Estíbaliz Huete, han destacado la importancia de poner el foco en una situación que a menudo permanece invisible para la sociedad. Estíbaliz Huete define GERNA como "una pequeña gran familia" que agrupa ya a más de 400 familias. Para quienes la integran, la asociación se convierte en un pilar fundamental donde encuentran comprensión y apoyo mutuo. "Te permite encontrarte con personas que están en una situación similar a la tuya, que te comprenden, que hablan tu mismo idioma y que nos echamos una mano los unos a los otros", explica Huete. Según Huete, la sociedad a menudo no comprende la complejidad de estas patologías, que son crónicas, muy invalidantes y pluripatológicas, afectando a diferentes partes del cuerpo. Su desconocimiento provoca un retraso en el diagnóstico que puede durar años, sumiendo a los pacientes en un largo periplo de pruebas. Además, la falta de investigación deriva en que "es muy habitual que no haya un tratamiento para ellas", lo que genera una enorme vulnerabilidad y desesperación. Adrián Elizalde subraya que "un día mundial siempre es sinónimo de visibilización". Por ello, desde GERNA se han puesto sobre la mesa tres reivindicaciones fundamentales. La primera es la necesidad de ampliar el catálogo de la detección precoz a través de la prueba del talón, donde Navarra se encuentra "un poquito rezagada" con 26 enfermedades cribadas, frente a las más de 40 de comunidades como Galicia o Aragón. La segunda demanda es una política de salud pública que priorice la investigación en enfermedades raras, apoyando a centros como Navarrabiomed y CIMA. Elizalde lamenta que, tras una media de seis años para obtener un diagnóstico, muchas veces los pacientes se encuentran con "la etiqueta, pero no el tratamiento". La investigación se convierte así en un pilar esencial para ofrecer esperanza y mejorar la calidad de vida. Finalmente, la tercera reivindicación de este año se centra en la creación de una unidad de cuidados paliativos pediátricos en Navarra, actualmente inexistente. Elizalde aporta datos contundentes: las enfermedades raras son la causa principal de muerte en más del 35% de los niños menores de un año. Esta unidad es esencial para acompañar a esas enfermedades tan graves y tan limitantes que surgen en la etapa infantil. Estíbaliz Huete refuerza esta idea, destacando el alcance de una unidad de este tipo para mejorar la calidad de vida del niño y su familia. Explica la importancia de que, en el trágico momento de la despedida, se pueda cumplir el deseo del menor: "Cuando llega ese momento, ese niño, esa niña, lo único que quiere es estar en casa con sus padres". Huete califica de "terrible" que, a día de hoy, no se pueda garantizar esta posibilidad en Navarra. Para dar a conocer su labor, GERNA instalará este viernes una mesa informativa en el Hospital Reina Sofía de Tudela. El mensaje es claro: "Por lo menos, ya que te ha tocado vivir esta realidad, no la vivas solo". Además, la asociación ha impulsado una campaña de visibilización que contará con el apoyo del Club Atlético Osasuna y la iluminación de edificios emblemáticos como el estadio de El Sadar y varios ayuntamientos navarros con el color rosa de GERNA. Para contactar con la asociación, los interesados pueden buscar "GERNA" en Google para acceder a su página web o encontrarlos en redes sociales. Adrián Elizalde también invita a ver el vídeo de la campaña de este año, titulado "Desenmascarando las enfermedades raras", disponible en su canal de YouTube, para conocer más de cerca su realidad.