"Olivia ist eine Kämpferin", sagt ihre Mutter. Obwohl das aufgeweckte Mädchen erst vier Jahre alt ist, hat sie bereits 81 Wochen Chemotherapie hinter sich. Olivia hat Neurofibromatose Typ 1 (NF1) , eine genetisch bedingte, also angeborene und vererbbare Krankheit. NF1 zählt zu den seltenen Erkrankungen – etwa einer von 2.500 bis 3.500 Menschen ist betroffen. Schätzungen zufolge leben mehrere tausend Kinder, Jugendliche und Erwachsene in Österreich mit NF1, die Krankheit ist aber kaum bekannt. Oft wird nicht gleich erkannt, dass das NF1-Gen nicht richtig funktioniert. Durch Veränderungen an diesem Gen kann es zu einem vermehrten und unkontrollierten Zellwachstum kommen. Gutartige Knoten bis hin zu größeren Tumoren Die Ausprägung der Erkrankung ist sehr unterschiedlich. Manche Menschen haben nur wenige, milde Symptome, während andere stärker betroffen sind. Fast alle Betroffenen weisen aber in den ersten Lebensjahren hellbraune Hautflecken auf, sogenannte Café-au-lait-Flecken. Bei Olivia traten die ersten im Alter von drei Monaten im Rumpf- und Windelbereich auf. Außerdem können sich weiche, gutartige Knoten in oder unter der Haut bilden, die Neurofibrome genannt werden. Häufig treten auch vermehrte Sommersprossen in den Achselhöhlen oder der Leistengegend auf. An den Augen können sich kleine, meist harmlose Pigmentveränderungen der Iris zeigen. Zusätzlich können Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsprobleme oder bestimmte Veränderungen des Skeletts, wie eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose), vorkommen. In einigen Fällen treten größere, tiefer liegende Tumore oder Tumore am Sehnerv auf. Selten entwickeln sich bösartige Tumore. Als bei Olivia mit 15 Monaten zu den Hautflecken ein Schielen hinzukam, drängten die Eltern auf weiterführende Untersuchungen. Ein MRT zeigte einen Tumor am Sehnerv, Chemotherapien folgten. Der Tumor ist seither stabil. Zusätzlich bildete sich bei dem Mädchen zu viel Gehirnflüssigkeit, weshalb Olivia mit einem VP-Shunt, einem Drainagesystem im Kopf, lebt. Alltag von Ungewissheit geprägt Die Diagnose der Erkrankung wird in der Regel anhand typischer körperlicher Merkmale gestellt. Ein Gentest kann die Veränderung im NF1-Gen bestätigen. Der Alltag der Familie ist von medizinischen Kontrollen und Ungewissheit geprägt. "Menschen mit NF1 sollten regelmäßig ärztlich untersucht werden – idealerweise in spezialisierten Zentren, in denen verschiedene Fachärztinnen und Fachärzte zusammenarbeiten", sagt Herta Zellner , Oberärztin an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Innsbruck, Pädiatrie I. Da im Laufe des Lebens unterschiedliche Komplikationen auftreten können, ist eine lebenslange Betreuung wichtig. Die Erkrankung ist momentan nicht heilbar, daher richtet sich die Behandlung nach den jeweiligen Beschwerden. Dazu gehören regelmäßige Kontrolluntersuchungen, gegebenenfalls operative Eingriffe zur Entfernung belastender Tumore sowie unterstützende Maßnahmen bei Lern- oder Entwicklungsproblemen. Patientenorganisation als Anker Ein entscheidender Anker für Olivia und ihre Familie war und ist der Verein "NF Kinder" : "NF Kinder hat uns geholfen, die Krankheit besser zu verstehen. Der Verein bietet nicht nur Informationen, sondern füllt die Lücke zwischen medizinischer Diagnose und dem emotionalen Familienalltag", so die Mutter. Der gemeinnützige Verein setzt sich für Menschen mit Neurofibromatose und ihre Angehörigen ein, um ihre Lebenssituation zu verbessern, aber auch um die Forschung zu neuen Behandlungsmöglichkeiten voranzutreiben.