Sergio Milagros combina una doble vertiente: es paciente de una enfermedad rara renal e investigador postdoctoral en el CIMA. Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero, ha compartido su testimonio y la situación actual de la investigación. "Una cosa me llevó a la otra, pero sí, empecé como paciente y al final acabo como investigador", explica, señalando que su motivación pasó de querer aprender a "querer hacer algo por la gente que está en la misma situación". El caso de Milagros ilustra una de las grandes dificultades de estas dolencias: el diagnóstico. En su caso, la detección fue "bastante tardía", a los 15 años. Su enfermedad, el síndrome de Buchelles-Madanz, es una hipomagnesemia familiar silenciosa que requiere pruebas concretas. "Los riñones son muy trabajadores, igual no te das cuenta hasta que no estás mal de que tienes algo", comenta sobre la dificultad de su detección. Desde pequeño, a Sergio Milagros le habían detectado una degeneración macular en la retina, pero se atribuyó a un posible catarro de su madre durante el embarazo. La pista definitiva llegó a los 15 años en unas pruebas para jugar al fútbol, donde le detectaron una tensión altísima. Tras pasar por medicina interna, una radiografía de tórax reveló algo inusual: "se me veían los riñones como si se estuvieran azúcar glas". Esta imagen correspondía a una nefrocalcinosis, una acumulación de calcio y fósforo en los túbulos renales que cicatriza el riñón y anula su función. Tras casi un año de pruebas, llegó la etiqueta final. Lo que no se asoció a nada en su momento, se confirmó como una hipomagnesia familiar con nefrocalcinosis y una afectación macular. Si se hubiera investigado más en la infancia, "igual puedo alargar y haber estado más tiempo trabajando con mis riñones", reflexiona. El momento del diagnóstico fue un "varapalo" para él y su familia. Le pusieron nombre a su dolencia, pero el pronóstico era desolador. La media para necesitar un trasplante o terapia de reemplazo en su enfermedad es de unos 20 años. Aunque se considera afortunado por tener 28 años y no haberlo necesitado aún, la noticia fue muy dura. La única solución era "intentar atrasarlo lo máximo posible con una dieta, con un tratamiento que he tenido que llevar desde los 15 años". Esto implicó reducir drásticamente el calcio y el fósforo, lo que detuvo su crecimiento a esa edad. Además, se sumó la noticia de que sus padres no podían ser donantes al ser portadores de los alelos que causan la enfermedad, lo que describe como "un varapalo tras otro". Esta experiencia personal fue el motor que lo impulsó a estudiar Biología y, finalmente, a especializarse en terapia génica. Su trabajo en el laboratorio del CIMA se centra en desarrollar vectores capaces de llevar la información genética correcta a los órganos, en su caso el riñón. "Si a esa célula o a ese órgano le puedes aportar esa información genética correcta de alguna forma o corregir la suya, podemos corregir ese órgano", detalla sobre su investigación. Sergio Milagros hace dos peticiones claras. A los pacientes, les anima a ser proactivos e informarse: "les animaría a intentar investigar un poco quién está haciendo cosas o quién me puede informar". Subraya que los investigadores no son inalcanzables y se les puede preguntar. Él mismo encontró su grupo de investigación informándose sobre quién trabajaba en terapia génica para enfermedades raras. A las instituciones, les reclama una solución para uno de los mayores problemas de la ciencia: la falta de continuidad en la financiación. Explica que un proyecto puede quedarse a medias si, tras dos años, no se consigue un nuevo fondo, aunque se esté cerca de un resultado. Describe como "horrorosa" la responsabilidad de sus jefes para conseguir dinero constantemente y mantener al personal y las líneas de investigación activas.