Los bebés eternos del síndrome de Angelman

El embarazo fue «maravilloso, no hubo ningún problema», describe Soraya cuando le preguntamos cómo empezó todo. Todo es que Elisabeth, su hija, que va a cumplir 9 años, convive desde que nació con el síndrome de Angelman , una enfermedad rara de origen genético, que afecta al neurodesarrollo. En España hay confirmados unos 200 casos, pero se sospecha que hay más personas, especialmente adultos, sin diagnosticar, debido a la dificultad en la detección. Ninguna prueba durante la gestación alertó de lo que le pasaba a Elisabeth. Tampoco el test genético prenatal. El parto también fue bueno. Pero al tercer día de nacer tuvieron que ingresarla en el hospital por una broncoaspiración con la leche materna. «Estuvimos un mes y algo en dos hospitales diferentes y salimos con un diagnóstico de reflujo gastroesofágico», recuerda. Pero Soraya, que es neuropsicóloga y logopeda, sospechaba que algo no iba bien. «A las dos o tres semanas de nacimiento yo ya veía movimientos oculares muy raros, crisis epilépticas, retraso madurativo, pero los médicos me decían que yo era una obsesiva», afirma. Costó que alguien le pusiera el nombre correcto a lo que estaba pasando. Incluso hubo diagnósticos contrarios. «Antes de que cumpliera dos años, ya había visitado a 11 neurólogos diferentes por toda España», cuenta. Al año y medio de vida, un endocrino privado, al notar que Elisabeth tenía la frente pequeña y linfedema en las piernas, y ante la sospecha de una enfermedad rara, la derivó al neurólogo. Cogieron cita en la sanidad privada y en la pública para tener más certezas. «En el público me pusieron que tenía la marcha normal, cuando yo fui porque la niña no caminaba. La metí en atención temprana por mi cuenta», rememora. En la privada le hicieron un electroencefalograma y ahí vieron que tenía un patrón característico del síndrome de Angelman, pero le realizaron las pruebas genéticas y esa enfermedad se descartó. Les dijeron que la niña tenía otra alteración: microduplicación 3q29. Soraya no se quedó tranquila. Fue a otro neurólogo en la sanidad pública. Llevaron a cabo un estudio de metilación del cromosoma 15, que es la prueba genética estándar de oro para diagnosticar el síndrome de Angelman. Y ahí estaba la respuesta. Pero como hasta ese momento habían tenido diagnósticos contradictorios, Soraya y Raúl, padres de Elisabeth, necesitaban asegurarse y decidieron seguir pidiendo opiniones profesionales. Así hasta 11. Aunque la pequeña cumple 9 años la semana que viene, «es un bebé», cuenta su madre. Camina de la mano, no sabe subir ni bajar escaleras, no habla, sólo dice mamá o papá, no come sola, no puede explicar dónde le duele. Ahora está empezando a comunicarse mejor gracias a los gestos. «Es una niña muy alegre, cariñosa y muy luchadora. Trabaja mucho para conseguir las cosas», dice orgullosa su madre. También tiene genio. A la mayoría de las madres les molesta cuando sus hijos se enfadan y montan una escena, pero para los padres de esta pequeña esto tiene otro significado: «Tiene su personalidad y carácter, que me encanta, porque eso quiere decir a que a nivel cognitivo va a mejor. El otro día tuvo una rabieta y yo echaba cohetes de la alegría . Llegó del cole y quería el Ipad. Le dije que esperara porque tenía que hacer la comida y empezó a dar voces y a hacer que lloraba. Cuando le puse el Ipad se tranquilizó. En la vida lo había hecho. Para mí es una alegría porque quiere decir que hay una evolución cognitiva«. Y en este sentido, a Soraya le gusta recalcar que, a pesar de la creencia popular, los niños con Angelman no están todo el rato sonriendo. Los días de Elisabeth están cargados de actividades enfocadas a potenciar su desarrollo neurológico y motor. El síndrome de Angelman no tiene cura . Por la mañana va al cole y por la tarde, de terapia en terapia: sesiones semanales de 'fisio', logopeda, comunicación alternativa, lokomat (un dispositivo robótico para entrenar la marcha), terapia ocupacional... Los veranos se van a Braga (Portugal) a hacer un tratamiento intensivo durante 6 semanas, 7 horas al día. «Nos gastamos al mes 2.000 euros sólo en terapias. Soy afortunada porque con ayuda de mis padres puedo permitirme esto, pero sufro cuando hablo con otras madres en mi situación que no pueden», revela Soraya. Desde la asociación que fundó, 'La ilusión de Elisabeth', se ofrece para dar charlas, ayuda psicológica gratuita y visibilizar la enfermedad. Colaboran económicamente también con otras dos familias en su misma situación: «Una de esas niñas tiene 12 años y no camina porque por sus circunstancias económicas no ha podido acceder a tantas terapias». Estos niños tienen la misma esperanza de vida que cualquier persona sin esta patología, pero una de las mayores preocupaciones de los padres es que nunca podrán ser autónomos ni vivir en pisos tutelados cuando falten sus familiares. «Son bebés eternos. Es raro que aprendan a leer y a escribir», asegura Soraya. También hay que estar muy pendiente de ellos porque tienen un umbral del dolor muy elevado y no se comunican cuando se encuentran mal. «Cuando tiene infecciones, aunque esté muy mala, no se lo notas. Todas las noches me acuesto con ella y le cuento las respiraciones por minuto con el cronómetro para asegurarme de que respira bien», explica su madre. Soraya y Raúl conviven con la incomprensión de algunas personas: «La palabra que más repito los sábados cuando salimos con Eli es 'disculpe y lo siento' porque, por su condición, a veces da manotazos. Y hay gente que la mira fatal y me detengo a explicarle lo que le pasa. Las personas que tienen que lidiar con una enfermedad rara o cualquier limitación tienen que luchar muchísimo para encajar en la sociedad. Son personas excepcionales que para hacer lo mismo que nosotros tienen que trabajar muchísimo. Por lo menos que la sociedad se lo haga más fácil. A veces con una sonrisa es suficiente».