Las enfermedades raras y huérfanas representan uno de los desafíos más complejos de la práctica médica: individualmente, cada condición afecta a un número reducido de personas (son poco prevalentes), tienen alta carga clínica y, con frecuencia, evolucionan de manera progresiva. En estos casos, el tiempo hasta el diagnóstico resulta crucial. El Ministerio de Salud estima que más de 2 millones de peruanos viven con alguna de estas condiciones, y cada retraso no es solo un dato estadístico: puede traducirse en deterioro del estado clínico o estado general, limitación funcional progresiva e irreversible en muchos casos, pérdida de autonomía con la consecuente dependencia de cuidadores y un profundo impacto en la vida familiar, social, laboral y capacidad productiva.