La Reina Letizia ha inaugurado el congreso nacional de Enfermedades Raras en el Auditorio y Palacio de Congresos de Castellón con un emotivo discurso centrado en la historia de Elena, una joven asturiana de 21 años con síndrome de Sanfilippo. Ante autoridades como la ministra de Sanidad, Mónica García, el president de la Generalitat Valenciana, Juanfran Pérez Llorca y la alcaldesa de Castellón de la Plana, Begoña Carrasco, Su Majestad la Reina ha querido humanizar la lucha de millones de personas bajo el lema del acto: “Cada persona importa”. En su intervención, la Reina ha narrado el “peregrinaje en búsqueda de un diagnóstico” de Elena y su madre, Marta. Tras años de incertidumbre, lograron un diagnóstico para una enfermedad “devastadora de origen metabólico y genético”. La lucha de la familia las llevó a un ensayo clínico en Pittsburg (Estados Unidos), financiado con “rifas, carreras populares y donativos”, que tuvo que ser interrumpido por razones económicas. De vuelta a España, la madre de Elena escuchó términos como “viabilidad” o “medicación rentable” mientras la salud de su hija se deterioraba hasta que pronunció su última palabra: “Mami”. “Marta tiene claro que es muy tarde para su hija, pero también trabaja para que no haya más Elenas”, ha afirmado la Reina, subrayando la importancia de la equidad en el tratamiento y la investigación. Con su relato, ha querido visibilizar el valor de cada vida y la urgencia de seguir mejorando la atención a las personas con enfermedades raras y a sus familias en España. El presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, ha tomado la palabra para recordar que detrás de cada cifra hay un nombre y una historia. Ha descrito la angustia de las familias en los “pasillos de hospital”, un camino de incertidumbre que en España se traduce en un tiempo medio de diagnóstico que supera los 6 años. “El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo; es la puerta de entrada a la investigación, a los tratamientos y a los apoyos”, ha sentenciado. Carrión ha denunciado que solo el 6% de las 6.528 enfermedades raras conocidas disponen de tratamiento específico y que el acceso a los medicamentos autorizados en Europa sufre retrasos de más de dos años en España. Por ello, ha urgido a publicar el real decreto de la especialidad en Genética Médica y a reforzar la inversión, recordando que el movimiento asociativo ha aportado más de 9 millones de euros a la investigación. La alcaldesa de Castellón, Begoña Carrasco, ha dado la bienvenida a los asistentes y ha agradecido a FEDER la elección de la ciudad. Citando a la escritora Carmen Martín Gaite, ha recordado que “lo raro es vivir”, no las personas o la enfermedad. “Lo raro es que permitamos una discriminación que sufren 3,4 millones de españoles”, ha afirmado con contundencia. La ministra de Sanidad, Mónica García, ha reafirmado el compromiso del Gobierno utilizando la analogía de las cebras para explicar que la medicina ya no solo piensa en “caballos” o enfermedades comunes. Ha destacado los avances en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, como la ampliación del cribado neonatal de 7 a 23 patologías, la puesta en marcha de la especialidad de Genética y el proyecto ÚNICAS, que busca que “viaje el conocimiento y no las familias”. Por su parte, el president de la Generalitat Valenciana, Juanfran Pérez Llorca, ha detallado las acciones en la región, donde hay casi 8.300 personas diagnosticadas. Ha puesto en valor el secuenciador de ADN del Hospital La Fe, la red de nodos de diagnóstico genético y las deducciones autonómicas en el IRPF, asegurando a las familias: “En vuestra lucha no estáis solos”. Durante el acto también se han entregado los Premios FEDER 2026, que han reconocido la labor de Teresa Navarro (a título póstumo), la Real e Ilustre Junta de Damas de Honor y Mérito, la iniciativa Alianza Empresas Inversoras de Vida de la Fundación Solidaridad Carrefour y el Hospital Universitari i Politècnic La Fe por su compromiso con el diagnóstico y la atención especializada.