天使綜合症（Angelman Syndrome）是一種罕見疾病，這種病症對兒童的成長發展有深遠影響，早前藝人鄭俊弘與何雁詩公開了兒子患有天使綜合症，原來媽媽懷孕期間未必能夠發現胎兒患病，家長該如何應對？有哪些症狀可以及早發現？兒科專科醫生陳欣永為大家詳細講解。 天使綜合症的主要成因與遺傳關係 天使綜合症（Angelman Syndrome）是一種由基因缺陷引起的罕見疾病。此病名源自1965年，英國醫生Harry Angelman發現三位小朋友出現相似症狀，包括肢體僵硬、步態不穩和語言發展遲緩，且他們經常表現出過度歡笑，但也伴隨癲癇發作。隨著醫學研究進步，確認此病與基因缺陷有關。 1997年，科學家確認天使綜合症是由第15號染色體的UBE3A基因突變引起。大部分病例與母親染色體15q區域的基因缺陷有關，或由父親提供的兩條帶缺陷的第15號染色體導致。若基因缺陷來自父親，則可能是另一種遺傳疾病——普瑞德威利綜合症（Prader-Willi Syndrome）。天使綜合症的基因突變可能因基因缺損、印記失誤或單親異體單體型（Uniparental Disomy）引起，也可能由染色體重排導致。 天使綜合症香港及全球患病率 天使綜合症並不常見，全球每約15,000名兒童中便有一位患者。在香港，每年大約有3至5宗確診個案。 天使綜合症通常在2至5歲之間被診斷出來，因為這個年齡段的兒童開始顯現發展遲緩和其他症狀。此病的發病率在男孩和女孩之間無顯著差異。由於部分症狀不易在早期被察覺，確診時間可能有所不同。 天使綜合症6大常見症狀 患有天使綜合症的兒童可能出現以下症狀： 寬闊的口腔、疏離的牙齒、突出下巴，經常伸舌頭，導致餵養和吞嚥困難。 過度歡笑和情緒愉快的表現。 約80%的患者會有癲癇發作。 語言發展障礙、智力障礙、多動症狀。.. 這篇文章 天使綜合症｜常笑、語言障礙是明顯症狀？ 天使綜合症主要病因、患病率、治療指南 最早出現於 東方新地 。