Als humans ens fascina conèixer les nostres arrels, saber d’on venim, on vivien els nostres ancestres. La nostra història personal està farcida de les anècdotes dels nostres avis, i la tradició oral permet la subsistència en el record d’antics successos del passat. En els països on la major part de la població són migrants de poques generacions, com ara els Estats Units, Canadà o Austràlia, les persones busquen referències dels seus orígens que, moltes vegades, desconeixen, tret de les dues últimes generacions, i guarden com a tresors petits objectes personals dels seus avantpassats, que els permeten demostrar aquest lligam amb la vella Europa, o amb remotes valls de la Xina. Les referències culturals ens les han transmès els nostres pares i avis, però la memòria és de curt abast. En canvi, la genètica perdura, dona resposta a interrogants i incògnites, i ens obre una finestra inesperada i fascinant sobre el nostre passat. Som un trencadís, un trencaclosques genètic, ja que el nostre ADN procedeix meitat de mare i meitat de pare, i ells, al seu torn, també tenen meitat de cada progenitor, i així successivament en cada generació anterior. El nostre genoma està compost de fragments de diferents avantpassats nostres. Per això, avui dia, que hi ha tècniques de seqüenciació massiva de tot el nostre genoma a un preu molt assequible, podem saber amb molta certesa d’on venien els nostres avantpassats, fins i tot, milers de generacions enrere. Sabem que la nostra no és una espècie pura; diverses espècies d’hominins primer ( Paranthropus, Australopithecus i Homo ) van coexistir fa dos milions d’anys a l'Àfrica . No sabem si van coincidir, si van compartir coneixements o si van emparellar-se). No es pot obtenir DNA tan antic. El que sí que sabem és que diverses espècies o subespècies del gènere Homo es van anar encreuant després, en diferents onades migratòries fora de l’Àfrica, amb els denissovans, que van anar cap a Àsia, i amb els neandertals, que van ocupar Europa i part de l’Àsia . Amb els neandertals, de fet, com a mínim ens hem encreuat en dues èpoques, una fa 250.000 a 200.000 anys, i vam intercanviar ADN. Però d’aquests humans no en queden restes, es van extingir. Sabem d’aquest intercanvi perquè, més endavant i a prop de la nostra època, fa uns 50.000-45.000 anys, una nova onada d’humans moderns va encreuar-se amb aquests neandertals que portaven dins seu restes d’ADN d’humà modern , i nosaltres en som descendents. Poc després, els neandertals es van extingir, però fragments de llur genoma i dels humans moderns de fa 200.000 anys estan integrats en el nostre genoma (fenomen anomenat introgressió). Aquest component neandertal en el genoma humà només es troba fora d’Àfrica i els europeus en portem entre un 1%-6% d’ADN . Durant molt temps es va creure que neandertals i humans no es van encreuar. Abans de les tècniques de seqüenciació massiva del genoma i del refinament de les tècniques per a obtenir ADN antic, les anàlisis es restringiren a la seqüència d’ADN mitocondrial i de marcadors del cromosoma Y en els humans actuals. Aquests dos tipus d’ADN ( com ja us vaig explicar en un article anterior ) ens proporcionen una finestra als ancestres. D’una banda, tot l'ADN mitocondrial s’hereta de forma exclusivament materna, i el nostre ADN mitocondrial és el mateix que el de les nostres mares biològiques, àvies maternes, i així matrilinealment des del passat. Pel que fa al cromosoma Y, passa de pare mascle a fill mascle, per tant, segueix una herència patrilineal estricta. Si seqüenciem i comparem l’ADN mitocondrial, ens explica la història de les nostres avantpassades per via femenina, mentre que l’ADN del cromosoma Y, la història dels nostres avantpassats per via masculina, i podem establir relacions de parentiu i proximitat genètics . La hipòtesi en analitzar molts ADN mitocondrials i molts cromosomes Y dels humans actuals fora de l’Àfrica, comparant-los amb els de les persones actuals africanes, era que si es trobaven algunes seqüències molt diferents en alguns humans, seria una prova d’hibridació amb neandertals. El fet és que no es va identificar ni en l’ADN mitocondrial ni en el cromosoma Y actuals aquesta prova, però això no demostrava la manca d’hibridació. Jo soc filla del meu pare i porto el 50% del seu genoma, però com a dona, no he heretat el seu cromosoma Y, i tinc l’ADN mitocondrial de la meva mare; això no vol dir que no sigui filla seva. Només si es mira la resta del genoma es pot demostrar. Tot i que en l’imaginari sembli encaixar que els neandertals homes, més grans i forts, se sentissin atrets per les humanes modernes, més menudes, no va succeir exactament així Per què us explico tot això? Perquè, evidentment, quan es va seqüenciar tot el nostre genoma i el genoma d’alguns fòssils neandertals molt preservats, s’ha pogut fer la comparació que demostra que hi va haver descendents híbrids, i que van ser viables. Hi ha regions del genoma dels humans actuals que estan totalment desertes d’ADN neandertal , és a dir, no ha quedat cap peça d’aquella regió; molt probablement, la selecció natural va eliminar ràpidament en els descendents híbrids aquestes regions, que devien comprometre la viabilitat o la supervivència . Un dels deserts gènics inesperats, sense gaire ADN neandertal, és el cromosoma X que tenim els humans actualment. Uns investigadors han fet anàlisis per simulació per comprendre com es pot explicar que hi trobin tan poc ADN neandertal comparat amb la resta de cromosomes. A totes les notícies ha sortit que, segons les inferències d’aquests científics, durant moltes generacions hi va haver una preferència d’emparellament entre homes amb alta quantitat d’ADN neandertal i femelles amb una quantitat més elevada d’ADN d’humà modern , però llur anàlisi no preveu altres escenaris molt probables, com ara el fet que els híbrids mascles no fossin igualment viables si les mares eren neandertals o humanes modernes. En aquest cas, no es tractaria que no hi hagués mares neandertals, sinó que els nens o nois híbrids fossin menys viables —o, fins i tot, menys fèrtils– que si la seva mare era humana moderna, eliminant cromosomes X neandertals. Això passa amb els encreuaments entre altres espècies de mamífers, en què la selecció purificadora dels híbrids sempre es fa majoritàriament sobre els mascles ( regla d'Haldane ). Però és que, a més, altres estudis del cromosoma Y d’aquestes restes neandertals de fa uns 200.000 anys demostren que hi ha cromosoma Y d’humà modern , fet que demostra que també es van encreuar les femelles neandertals amb els humans moderns. Va existir flux genètic en tots dos tipus d’emparellaments . Tot i que en l’imaginari sembli encaixar que els neandertals homes, més grans i forts, se sentissin atrets per les humanes modernes, més menudes, no va succeir exactament així i el flux genètic no va ser unidireccional. En resum, quan parlem d’introgressió neandertal en el genoma dels humans actuals, encara no n’entenem totes les causes, ens queden moltes qüestions per a respondre i ens falten molts elements de coneixement que potser trobarem en noves restes humanes antigues.