在安徽合肥，一名四歲女童，近日因睡覺時有嚴重鼻鼾聲，並在睡眠監測中發現血壓異常偏高，被家人帶往中國科技大學附屬第一醫院求診。經詳細檢查後，醫生竟發現其染色體核型為「46,XY」，在遺傳學上屬男性，與其女兒身的外貌及性徵完全不符，證實她患上一種名為「17α-羥化酶缺乏症」的罕見遺傳病。 醫生稱早期診斷屬少見 據悉，女童涵涵（化名），無論是性格、外貌及外生殖器官均為典型的女性特徵。因此，當染色體檢測結