O ator Adam Pearson, 41, conhecido pela atuação no filme "Um Homem Diferente" (2024), em que o protagonista vive com a doença degenerativa rara que deformou seu rosto, convive com as consequências da neurofibromatose. Café da manhã: 10 ideias saudáveis de fazer a principal refeição do dia com ovos mexidos Nem ciclismo ou caminhada: conheça o exercício essencial para a saúde do coração O termo “neurofibromatose” indica um grupo de doenças genéticas caracterizadas principalmente pelo crescimento de tumores ao longo dos nervos, o que pode acontecer em qualquer parte do organismo. Esses tumores são usualmente não-cancerígenos (benignos). Esses tumores são denominados neurofibromas. As manchas são formadas por pigmentos marrons e auxiliam no diagnóstico da doença. De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), os sinais dependem principalmente do tipo de alteração genética envolvida e as manifestações tendem a iniciar na infância. Tipos de neurofibromatose Existem três tipos de neurofibromatose: a neurofibromatose 1, a neurofibromatose 2 e a Schwannmatose. Na primeira, a mesma encontrada em Sahadeo, a doença é causada por variantes patogênicas no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica uma proteína que atua como supressor tumoral. Quando essa proteína está anormal, pode ocorrer proliferação celular desordenada. A segunda é causada por variantes patogênicas no gene NF2, localizado no cromossomo 22, que também codifica uma proteína que atua como supressor tumoral, estando presente principalmente nas células ao redor dos nervos (células de Schwann). Sintomas Os sintomas variam de acordo com o tipo de cada neurofibromatose. Na primeira, por exemplo, os pacientes costumam apresentar manchas pela pele e na íris, parte colorida do olho, que são denominados “nódulos de Lisch”, as quais não interferem na visão. Exclusividade do Ozempic acaba nesta semana: entenda o que vai mudar A maioria dos adultos com neurofibromatose tipo 1, desenvolve progressivamente neurofibromas, que são tumores não-cancerosos (benignos) geralmente localizados na pele ou logo abaixo dela. Esses tumores também podem surgir em nervos próximos à medula espinhal. Na neurofibromatose do tipo 2 os tumores mais frequentes se localizam no ouvido interno e no cérebro. A Schwannomatose, o menos frequente dos 3 tipos, resulta de tumores (chamados de schwannomas) que crescem nos nervos periféricos ao longo do corpo. Os três tipos da doença podem causar ainda perda de audição, zumbido nos ouvidos, problemas de equilíbrio, cardiovasculares e de aprendizado, perda de visão ou dor intensa. Além de dormência, formigamento e fraqueza devido a compressão do nervo ou da medula. Tratamento Não há tratamento específico para a neurofibromatose, mas a confirmação do diagnóstico permite o planejamento de um monitoramento para a detecção das complicações, e principalmente para o seu manejo precoce, minimizando o seu impacto. Isso pode incluir procedimentos cirúrgicos, por vezes delicados.