Encara hi ha elements per cartografiar al mapa dels nostres gens. Fa més de vint anys la comunitat científica va aconseguir dibuixar un primer esborrany del genoma humà, que era molt prometedor, però també incomplet, ja que hi havia molts traços d'ADN que quedaven despenjats, inidentificables o duplicats. En les últimes dècades els investigadors han treballat per acabar de desxifrar el nostre llibre d'instruccions (el genoma indica a les cèl·lules quines funcions han de complir), i el 2003 es va publicar el 92% de l'ADN de cada cèl·lula del nostre cos. Ara, tots els esforços es dirigeixen a desemmascarar aquest 8% de material, i un equip internacional, en el qual participa el Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona, ha aconseguit fer un pas més: ha duplicat el nombre de variacions genètiques conegudes fins ara.