În România, parcursul unui pacient cu suspiciune de boală rară este complex și adesea marcat de întârzieri. Procesul începe cu recunoașterea simptomelor neobișnuite de către pacient sau familie și continuă cu direcționarea către specialiști, investigații avansate și, în multe cazuri, testare genetică. Diagnosticarea poate dura ani și necesită colaborare cu centre de expertiză naționale sau europene.