Collector
단순히 늦게 크는 줄 알았는데…‘희귀 유전병’ 진단받은 英 4세 남아 | Collector
단순히 늦게 크는 줄 알았는데…‘희귀 유전병’ 진단받은 英 4세 남아
동아일보

단순히 늦게 크는 줄 알았는데…‘희귀 유전병’ 진단받은 英 4세 남아

의료진으로부터 ‘단순히 늦게 크는 아이’로 여겨졌던 소년이 뒤늦게 발달장애 질환을 진단받았다.지난 13일(현지시각) 영국 데일리메일은 듀센 근이영양증(DMD) 진단을 받은 4세 아이 그레이슨 필리츠의 사연을 보도했다. DMD는 근육이 퇴화하면서 결국 움직일 수 없게 만드는 심각한 유전성 질환으로, 환자의 평균 기대수명은 약 30세다.그레이슨의 어머니 스톰은 “아들은 모든 발달 단계에서 계속 뒤처졌다. 생후 8개월에 혼자 앉았고, 한 살부터 기어 다녔으며 두 번째 생일이 된 뒤에야 불안한 첫걸음을 뗐다”고 밝혔다. 스톰은 산후 검진 때마다 간호사에게 우려의 목소리를 냈지만 의료진은 그레이슨을 단순히 늦게 크는 아이로 여겼다.스톰과 남편 피터는 걱정 끝에 다른 소아과 의사들을 찾았지만 문제의 원인을 찾지 못했다. 이들은 영국 국민보건서비스(NHS) 소아과 진료도 알아봤지만 진료까지 1년을 대기해야 했고, 결국 다른 의사를 찾아갔다. 진료와 검사가 늦어지면서 그레이슨은 태어난 후 3

Go to News Site