Cope Zaragoza
Cada 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una jornada para concienciar sobre un trastorno genético y hereditario en la coagulación de la sangre. Históricamente, ha sido apodada como la 'enfermedad de los reyes' por su presencia en familias reales europeas como la de la reina Victoria I de Inglaterra o la emperatriz rusa Alejandra Románova. En España, es más conocida como la 'enfermedad de los Borbones', introducida en la monarquía por Victoria Eugenia, esposa del rey Alfonso XIII y abuela de Juan Carlos I. Lejos de los libros de historia, esta enfermedad es la realidad de muchas familias, como la de Francisco Javier Cid de Rivera, padre de Leo, un niño de 4 años diagnosticado con hemofilia A grave. La familia descubrió el trastorno cuando el pequeño tenía solo seis meses. "Le empezaron a salir básicamente moratones por todo el cuerpo, sobre todo por la parte de las articulaciones, y por desconocimiento absoluto, no entendíamos qué podía ocurrir", relata su padre. Tras llevarlo al hospital, las pruebas confirmaron el diagnóstico. La hemofilia es una coagulopatía de origen genético que se manifiesta como un problema de coagulación. Existen dos tipos principales: la hemofilia A, que es la más predominante y se debe a la falta del factor 8 de coagulación, y la hemofilia B, causada por la falta del factor 9. Dentro de cada tipo, la enfermedad puede ser leve, moderada o grave. La hemofilia grave, como la que padece Leo, es la que se diagnostica con más frecuencia porque "es la que más da la cara". En la familia de Leo no había antecedentes conocidos, lo que apunta a dos posibilidades: que el gen haya estado latente durante generaciones o que se trate de una mutación genética espontánea durante el embarazo. Para aclarar el origen, la familia se está sometiendo a un estudio genético en el Hospital de La Paz, donde tratan al pequeño. Esta información es crucial, ya que su hermana podría ser portadora. "La portadora es la mujer, pero el que lo desarrolla es el hombre", explica Francisco Javier, aunque existen casos extraordinarios y recientes de mujeres hemofílicas. El día a día de Leo está marcado por la enfermedad. Al ser un niño muy revoltoso, las caídas son frecuentes, pero en su caso las heridas no cicatrizan con normalidad. Sin embargo, el principal peligro no son las heridas externas, sino las hemorragias internas, especialmente los golpes en la cabeza. Un accidente puede requerir una hospitalización inmediata para realizar pruebas y controlar posibles sangrados internos, que no son visibles a simple vista. Los tratamientos han avanzado enormemente. Hace décadas, los pacientes recibían transfusiones de sangre de donantes, lo que en los años 80 provocó contagios de VIH y hepatitis. Hoy, el tratamiento estándar consiste en administrar un factor recombinante creado en laboratorio. Sin embargo, este requiere pinchazos intravenosos varias veces por semana, un proceso "durísimo" para un niño. Afortunadamente, Leo se beneficia de un tratamiento nuevo llamado emicizumab, un anticuerpo monoclonal que se administra con una inyección subcutánea cada cuatro semanas. Este fármaco le proporciona niveles de coagulación aceptables para el día a día, evitando hematomas espontáneos y cubriendo pequeños cortes. No obstante, no es suficiente para un traumatismo importante. "En el caso de un evento importante tenemos que ser más rápidos", afirma su padre. El protocolo es acudir urgentemente al hospital para que le administren el factor por vía intravenosa y así asegurar una coagulación normal que pueda detener una posible hemorragia interna. La vida de la familia ha cambiado "radicalmente". Planificar unas vacaciones implica una logística compleja: "Lo primero que hacemos mi mujer и yo cuando nos vamos de vacaciones es intentar irnos a sitios donde sabemos que hay hospitales grandes", contactando previamente para confirmar que disponen de reservas de factor y hematólogos especializados. En el colegio, Leo está "cuidadísimo" y cuenta con dos cuidadores ('ates') que lo vigilan en el recreo, pero el miedo es una constante. "No ha ido a ninguna excursión, no estamos preparados para que vaya, nos da miedo", confiesa Francisco Javier. Para sobrellevar la situación, el apoyo de otras familias es fundamental. Aunque en su entorno cercano de Talavera no conocen más casos, sí mantienen relación con otras familias a nivel nacional. Se reúnen una vez al año en Málaga, ciudad de referencia en hemofilia junto con el Hospital de la Paz en Madrid, para que los niños interactúen y los padres compartan experiencias. El objetivo final de Francisco Javier es claro: "Lo único que queremos es dar visibilidad de algo que es poco conocido y que, bueno, que la hemofilia en Talavera se llama Leo".
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