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Noa falleció el 11 de enero de 2025 con solo 4 años a causa de una enfermedad rara que no fue detectada en su nacimiento. Nacida en 2020, fue una bebé sana hasta que, con 22 meses, sus padres, Roberto y Rebeca, notaron que no caminaba. Este fue el comienzo de una pesadilla que acabaría con la vida de la pequeña y que, según su familia, podría haberse evitado. La preocupación de los padres fue inicialmente desestimada por los pediatras con frases como “cada niño tiene su proceso”. Sin embargo, el tiempo demostró que no eran “padres exagerados”, ya que Noa no solo no avanzaba, sino que “iba perdiendo más hitos motores”. En solo cuatro meses, pasó de comer sólidos a necesitar una sonda gástrica y perdió progresivamente todas sus habilidades. La situación dio un giro cuando un médico de urgencias los derivó a un neurólogo. Una resonancia magnética reveló finalmente la enfermedad: leucodistrofia metacromática, una patología neurodegenerativa que destruye la mielina del cerebro. Roberto, su padre, lo explica de forma gráfica: “Imagínate un cable, si lo pelas, evitas que el cerebro mande la información a donde tiene que mandar. Se pierde la orden”. La enfermedad, descrita por el padre como “una ELA, pero con dolor”, debido a los dolores neuropáticos, sumió a la familia en un proceso durísimo. Sobre como afrontar la noticia, Roberto confiesa que: “Si asimilas que la niña va a morir, lo demás va todo rodado”, confiesa Roberto sobre cómo afrontaron la noticia. Lo más duro para la familia es saber que la historia podría haber sido diferente. Un simple pinchazo en el talón al nacer habría detectado la enfermedad. “Si lo hubiesen detectado a tiempo, en el 2023 le hubiesen podido llevar a Italia” para someterse a una terapia génica con un coste de 2,5 millones de euros. Sin embargo, cuando llegó el diagnóstico, “ya no hay nada que hacer, porque la niña ya no andaba”. Ahora, Roberto y Rebeca, junto a la asociación Más Visibles, luchan para que se amplíe el número de patologías en el cribado neonatal y se unifique en toda España. Denuncian que el código postal determina las pruebas que se realizan a un recién nacido, con comunidades que detectan 12 enfermedades y otras 43. “Según donde nazcas, vives o mueres”, sentencia Roberto. Para lograrlo, han impulsado una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) que necesita 500.000 firmas para salir adelante. Los ciudadanos pueden colaborar firmando a través de la página de Mas Visibles, ya sea de forma electrónica o solicitando hojas para la recogida de firmas en papel. El padre de Noa subraya la importancia de la investigación, pero sobre todo de la aplicación de los avances existentes. “Investigación ya hay. Lo que pasa es que no se ha puesto en marcha”, lamenta, destacando que el 60% de las enfermedades raras en niños son neurodegenerativas y que un diagnóstico precoz es fundamental.
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