COPE
Un pequeño pinchazo superficial en el talón de un recién nacido entre las primeras 48 y 72 horas de vida puede salvarle la vida. Esta es la premisa de la conocida como prueba del talón, un programa de cribado neonatal que permite detectar de manera precoz hasta 20 enfermedades metabólicas y genéticas graves antes de que aparezcan los primeros síntomas. La directora de Salud Pública de Castilla y León, Cristina Granda, ha explicado en una entrevista en COPE la importancia de este procedimiento, cuya adhesión en la comunidad es de "prácticamente el 100 por 100" gracias al consentimiento informado de los padres. La relevancia de este análisis reside en su capacidad para anticiparse. Según Granda, "nos permite detectar de forma precoz la existencia de algunas enfermedades que pueden causar serios problemas de salud desde los primeros meses de vida". Estas patologías, en su mayoría provocadas por mutaciones genéticas, se consideran enfermedades raras y pueden estar presentes en el bebé de forma asintomática. Su detección temprana es fundamental para iniciar tratamientos que mejoren el pronóstico y la evolución del niño. Si no son detectadas a tiempo, estas enfermedades "pueden provocar complicaciones muy graves y, en ocasiones, irreversibles", advierte la directora de Salud Pública. La detección precoz no solo salva vidas, sino que también es crucial para el bienestar futuro del niño y su familia. "Prevenimos discapacidades, aumentamos la calidad de vida de los niños y de sus familias", añade Granda. La prueba del talón es considerada la primera prueba preventiva en la vida de una persona. Tras el pinchazo en el hospital de nacimiento, la muestra de sangre se remite al laboratorio para su análisis. Granda subraya que se trata de una prueba de cribado, no de diagnóstico. Si los resultados son normales, los padres reciben una comunicación en su domicilio. Un resultado positivo no confirma la enfermedad, sino que indica la necesidad de "realizar pruebas complementarias" para confirmarla o descartarla. En ese caso, se contacta con la familia para derivarla a la unidad clínica de referencia. Entre las 20 patologías que se buscan se incluyen la fibrosis quística, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita y la anemia falciforme. Solo en lo que va de año 2024, en Castilla y León se han analizado 14.800 muestras y se han detectado 177 casos sospechosos. Los más frecuentes han sido 90 de anemia falciforme, 33 de fibrosis quística, 14 de hipotiroidismo congénito y 10 de hiperplasia suprarrenal. Cristina Granda también ha destacado la importancia de crear un marco normativo común en España para los cribados neonatales, al ser un "elemento clave en salud pública". En un sistema sanitario descentralizado, este marco garantizaría la "equidad territorial", asegurando que todos los recién nacidos en el país tengan acceso a la detección precoz del mismo conjunto de enfermedades con idénticos criterios de calidad. El objetivo, concluye, es hacer del cribado neonatal "un derecho efectivo y homogéneo" para todos.
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