Pravda
Внезапная смерть молодых людей без видимых патологических изменений на вскрытии долгое время оставалась "белым пятном" для доказательной кардиологии. Стандартные протоколы поиска генетических поломок часто давали ложноотрицательный результат, оставляя семьи без ответов. Новое исследование ставит точку в поисках невидимого убийцы, локализованного в структуре ДНК. В этом материале: Генетический дефект: почему не видели раньше? Перспективы скрининга и диагностики Ответы на популярные вопросы о генетике сердца Читайте также Генетический дефект: почему не видели раньше? Группа исследователей из Оклендского университета (Pūtahi Manawa) применила технологию секвенирования ДНК с длинными прочтениями. Метод вскрыл "повторное расширение" в гене DMPK. Ранее такие сложные участки генома ускользали от стандартных диагностических панелей. Эта патология напрямую ассоциирована с миотонической дистрофией первого типа. Теперь связь "мышечная слабость — сердечная недостаточность" получила молекулярное подтверждение. Аномалия провоцирует сбои в электрической проводимости сердечной мышцы, приводя к фатальному финалу.
Go to News Site