ElNacional.cat
Aquest és el títol d’un llibre escrit per Sir John Sulston que explica la ciència, les intrigues, la política i l’ètica darrere del Projecte Genoma Humà, que va culminar amb la publicació de l’esborrany del nostre genoma, aquest “fil comú”, el manual d’instruccions dels éssers humans, el 2001, enguany fa vint-i-cinc anys. John Sulston va ser el principal impulsor al Regne Unit d’aquest projecte i va tenir molt clar des de l’inici que només un consorci públic, que rebés diners governamentals de diversos països, tindria prou força per dur el projecte a bon terme. La condició era que el nostre genoma era un bé comú, que no podia ser patentat i que havia de ser accessible i en obert, no només per a tots els científics, sinó per a tota la societat. A l’altra banda de l’Atlàntic, Francis Collins, entre d’altres (també James Watson), va compartir aquesta visió i van defensar fermament la universalitat de la informació genètica humana. Amb esforços ingents de milers de persones arreu del món, van cartografiar el genoma humà, fent-ne mapes físics i genètics, i d'una manera semblant a com nosaltres tenim mapes geogràfics i mapes polítics, que ens proporcionen informació diferent i complementària de la distribució geològica i humana a l’escorça terrestre, aquests mapes permetien orientar-se per tal d’obtenir la seqüència nucleòtid a nucleòtid, lletra a lletra, del nostre ADN. Aquesta gran empresa humana va necessitar una inversió increïble de diners i temps; es calculava que es tardaria aproximadament quinze anys per arribar a un primer esborrany, amb la promesa que podríem comprendre per què som com som els éssers humans , quines són les causes de les malalties i com podríem curar-les. Alguns científics es van impacientar, van acusar el sistema públic de lent, inercial i dirigit per gent poc eficient, i es van proposar obtenir fons d’inversors privats (també molts diners) per aproximar-se al genoma humà amb noves maneres de seqüenciar i, sobretot, amb estratègies bioinformàtiques diferents. Vindria a ser la lluita entre una estratègia de seqüenciar “a poc a poc, línia a línia i bona lletra” del consorci públic contraposada a seqüenciar “aleatòriament i amb celeritat”, per tal que programes bioinformàtics fessin la feina de muntatge final. Craig Venter va ser el científic més visible d’aquesta segona aproximació privada. Intuïtiu, amb un ego i verb arrasadors, va obtenir els diners necessaris, va fundar l’empresa Celera Genomics i es va rodejar d’excel·lents matemàtics i informàtics atrets pel repte intel·lectual; i es van posar a competir amb el consorci públic, assegurant que ells hi arribarien abans, fixant les bases d’una competició incerta i no del tot equilibrada. És clar, el consorci privat tenia interessos amb ànim de lucre; per tant, contravenint el fair play , feien servir totes les dades genètiques i totes les seqüències dels bancs de dades públics, però ells guardaven gelosament les seves dades, que després només deixaven consultar pagant un preu considerable per accés prèmium. La prova que la seqüenciació aleatòria funcionava va ser la publicació del genoma del primer organisme viu, un bacteri , l’any 1995 i a finals del segle XX, el de la mosca de la fruita, Drosophila , abans que la seqüència del genoma humà; però també cal dir que el genoma bacterià és petit i compacte, i que teníem tot un segle de coneixement genètic sobre la mosca, la qual cosa va permetre als científics orientar-se més fàcilment. El genoma humà era i és un altre món, molt més complex, ple de seqüències repetides i de seqüències sense significat; podríem dir que ple de “paranys genètics”, i sense les dades del consorci públic que els servien de marc de referència i drecera, haguera estat impossible avançar com ho van fer. Aquells esborranys ens van permetre avançar molt ràpidament en la cerca de gens i en la identificació de mutacions causatives de malalties Sortosament per a tots, el consorci públic no es va voler quedar enrere i va prémer l’accelerador; després de tants esforços i inversions públiques no podien tirar la tovallola, era la carrera del segle! Finalment, cinc anys abans del previst, es va publicar el primer esborrany del genoma humà pel consorci públic i, l’endemà mateix, ho va fer l’empresa privada, en dos dies consecutius de mitjan febrer del 2001. Recordo, com si fos ara, l’espera trepidant d’aquells dies, amb l’esperit expectant i l’alegria de tots els que treballem en genètica humana, perquè per fi tindríem mapes gairebé complets de tot el nostre genoma . Tot i que quedaven “forats” per a cobrir, aquells esborranys ens van permetre avançar molt ràpidament en la cerca de gens i en la identificació de mutacions causatives de malalties . Va ser un punt d’inflexió, un abans i un després. El consorci públic es va desfer, no sense refermar el poder del coneixement en obert a tothom, i així continua sent actualment per a tots els genomes que se seqüencien; mentre que l’empresa privada (que també va tancar més endavant i es va anar reconvertint en altres empreses i institucions) ens va deixar com a llegat que hi ha estratègies molt més ràpides de seqüenciació, que els avenços tecnològics i informàtics són bàsics per a analitzar els genomes. Mirat en perspectiva, podem afirmar que, com a humanitat, aquesta competició ferotge ha sigut positiva, ja que el coneixement que se n’ha derivat ens ha permès arribar on som ara, que ja és molt factible i econòmica la seqüenciació massiva del genoma d’una persona o un nadó i els algoritmes informàtics i d’intel·ligència artificial són cada vegada més refinats i encertats en la seva anàlisi i predicció genètica. Curiosament, cap dels impulsors i directors executius d’aquest Projecte Genoma, ni pel consorci públic ni pel consorci privat, van rebre el Premi Nobel per aquesta gran fita ; probablement perquè hi havia massa gent implicada de diversos països i perquè, al final, la disputa va ser agre. El Comitè Nobel defuig la polèmica tant com pot. Tanmateix, Sulston va rebre, juntament amb Brenner i Horvitz, el Premi Nobel el 2002 per haver participat en desentrellar els secrets del desenvolupament d’un nematode (similar a un cuc, però no ho és), Caenorhabditis elegans , tot reconeixent que, sense aquests treballs analitzant les exactament 959 cèl·lules (de les quals 302 són neurones) d’aquest petit i desconegut organisme durant els anys 70 i 80, no hauria abordat el Projecte Genoma Humà, almenys no amb les tècniques manuals de l’època. Com a curiositat, John Sulston va morir amb 75 anys el 2018, i Craig Venter just ha mort aquesta setmana, amb 79 anys. Si us interessen els avenços actuals sobre el genoma humà, què n’hem après i què ens queda per saber, en sabem, què ens espera en els pròxims anys i si pot ser que estiguem més a prop d’entendre i predir per què som com som, hi ha molts actes, activitats i taules rodones obertes al públic als quals podeu assistir per a celebrar aquests 25 anys de la publicació del Genoma Humà .
Go to News Site