Pravda
Исследователи Кабардино-Балкарского государственного университета им. Х. М. Бербекова вскрыли системную проблему онкодиагностики. Десятилетнее изучение генома коренных народов Северного Кавказа показало наличие специфических мутаций, определяющих предрасположенность к раку молочной железы. Эти маркеры отсутствуют в глобальных базах данных (RefSeq, GnomAD), на которые опираются зарубежные тест-системы. В этом материале: Разрыв между глобальными базами и реальностью Риски универсальных скринингов Ответы на популярные вопросы о генетике и раке Читайте также Разрыв между глобальными базами и реальностью Ученые проанализировали образцы крови 500 женщин. Половина участниц имели подтвержденный диагноз, вторая половина составила контрольную группу. Выяснилось: стандартные диагностические наборы, созданные на основе генетического профиля западной популяции, "слепы" к региональным особенностям. Подобная неточность напоминает попытку оценить качество состава мышц по методикам, игнорирующим индивидуальные метаболические сдвиги. "Генетическая архитектура популяций неоднородна. Использование усредненных панелей без учета этнического бэкграунда приводит к ложноотрицательным результатам. Пациентка считает себя защищенной, хотя носительство специфической мутации требует иного клинического маршрута", — отметил в беседе с Pravda. Ru врач-онколог Владимир Капустин.
Go to News Site